讀分割最優(yōu)匹配的indels識(shí)別算法
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高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，極大地推動(dòng)了基因組結(jié)構(gòu)變異識(shí)別的研究，當(dāng)前，該領(lǐng)域主要使用覆蓋度、讀分割或片段組裝方法來(lái)識(shí)別變異，但目前的方法識(shí)別結(jié)果不夠準(zhǔn)確，敏感度高，對(duì)基因組結(jié)構(gòu)變異的信息（如變異序列、變異坐標(biāo)等）挖掘不充分．插入和刪除類型的結(jié)構(gòu)變異統(tǒng)稱為indels，在基因組結(jié)構(gòu)變異中最為常見(jiàn)．為此，針對(duì)indels的精確識(shí)別，提出了基于讀分割和動(dòng)態(tài)規(guī)劃的最優(yōu)序列匹配算法（optimal split-read matching algorithm，簡(jiǎn)稱OSRM）．OSRM算法能將異常讀片段以最少的空位打斷比對(duì)到參考序列上．首先建立異常讀片段與特定參考序列的匹配得分矩陣；然后，建立回溯路徑矩陣；最后，用以變異特點(diǎn)設(shè)計(jì)的得分公式對(duì)每條路徑進(jìn)行最優(yōu)匹配篩選，輸出精確識(shí)別的indels坐標(biāo)及序列．實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示。該方法對(duì)小中型的indels有很高的識(shí)別性能．此外，與讀分割法的經(jīng)典算法Pindel進(jìn)行了比較，證買(mǎi)OSRM算法在小中型的indels識(shí)別方面有更好的效果，可識(shí)別更復(fù)雜的情況．
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