“下一個(gè)千億美元的科技產(chǎn)業(yè)”，西湖大學(xué)校長、清華大學(xué)教授施一公在現(xiàn)場致辭提及基因測序時(shí)，碩大的屏幕上展示出他的PPT內(nèi)容。

11月29日，施一公在北京舉辦的2018億歐創(chuàng)新大會上說，測序是精準(zhǔn)醫(yī)療的技術(shù)基礎(chǔ)，可以從根本上改變對疾病檢測，對人類未來的預(yù)測，“基礎(chǔ)研究推動技術(shù)發(fā)展，最后應(yīng)用于社會，通過企業(yè)改變生活”。他的PPT顯示，基因測序有廣泛產(chǎn)業(yè)化和研究應(yīng)用，比如疾病診斷與個(gè)體化治療、體檢與個(gè)體化保健、新藥研發(fā)與個(gè)體化用藥。

相對于醫(yī)療和科研級基因檢測來說，消費(fèi)級基因檢測市場顯得更為火爆。2017年美國亞馬遜“黑色星期五”暢銷的TOP5排行榜中，消費(fèi)級基因檢測產(chǎn)品排名第五。億歐智庫發(fā)布的《2018中國消費(fèi)級基因檢測市場研究報(bào)告》（以下簡稱《報(bào)告》）顯示，2017年參與消費(fèi)級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個(gè)人用戶總量約為30萬人，并預(yù)測2019年消費(fèi)者規(guī)模將達(dá)到350萬人以上。

面對巨大的風(fēng)口，有20多年醫(yī)療行業(yè)經(jīng)驗(yàn)的分享投資聯(lián)合創(chuàng)始人黃反之，在接受記者采訪時(shí)卻直言：“沒機(jī)會了！”在他看來，做像華大基因一樣的公司很難再有機(jī)會，先發(fā)優(yōu)勢和壁壘已經(jīng)建立，但是“在腫瘤檢測方向，發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)是有市場的”。

在基因測序賽道，艱難的挑戰(zhàn)不止技術(shù)突破和占領(lǐng)市場，政策走向、監(jiān)管問題、消費(fèi)者對于個(gè)人數(shù)據(jù)應(yīng)用的疑慮都在時(shí)刻考驗(yàn)著創(chuàng)業(yè)者。

“怎么把在實(shí)驗(yàn)室里的技術(shù)成果以科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)、又易于接受的方式提供給消費(fèi)者是我最棘手的事?！蔽⒒駽EO陳鋼，2010年讀博時(shí)從無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測開始做最早的臨床實(shí)驗(yàn)，“2011年在臨床上就有應(yīng)用，產(chǎn)業(yè)發(fā)展速度非?？臁?。畢業(yè)后他進(jìn)入華大基因研究院，2014年創(chuàng)辦微基因，目前主要在兩方面布局公司業(yè)務(wù)：一類是基于測序芯片的基因檢測產(chǎn)品，“更易被消費(fèi)者接受”；另一類是全基因組產(chǎn)品的研發(fā)，“代表未來技術(shù)發(fā)展方向”。

如今，市面上的消費(fèi)基因檢測產(chǎn)品，幾乎覆蓋了一個(gè)人的“生老病死”?！耙豢谕倌?，基因數(shù)據(jù)全掌握”，成了不少公司的宣傳語，價(jià)格多在千元以內(nèi)。一般用戶在網(wǎng)上下單后，公司寄發(fā)采集器獲取唾液，隨后收回樣本提取DNA進(jìn)行檢測、數(shù)據(jù)計(jì)算和對比，多涉及祖源分析、運(yùn)動基因、營養(yǎng)代謝、遺傳性疾病、藥物反應(yīng)、皮膚特征等指標(biāo)，最后形成一份檢查報(bào)告，在手機(jī)端可以隨時(shí)查看。

類似“一口吐沫”的基因檢測產(chǎn)品靠譜嗎？閱爾基因戰(zhàn)略顧問柴映爽在第12屆中國投資年會·產(chǎn)業(yè)峰會后，向記者介紹，基因檢測的準(zhǔn)確性與多個(gè)環(huán)節(jié)掛鉤，例如個(gè)人的基因信息和基因數(shù)據(jù)庫的比對，但目前國內(nèi)并沒有一個(gè)公開、共享的權(quán)威數(shù)據(jù)庫?！皡⒖嫉臄?shù)據(jù)庫本身就是不斷完善的，是變動的。很多公司不愿意分享數(shù)據(jù)，這產(chǎn)生一個(gè)問題：怎么知道數(shù)據(jù)庫的信息是可靠的？”

由于沒有明確的標(biāo)準(zhǔn)使用什么樣的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對，很可能出現(xiàn)一個(gè)人使用不同公司的產(chǎn)品出現(xiàn)不同結(jié)果的情況?！皹I(yè)內(nèi)經(jīng)常被詬病的是，拿高加索人種的研究結(jié)果來解讀中國人的基因檢測?！标愪撝毖圆恢M。所以，微基因著力“自己積累數(shù)據(jù)，不斷地去優(yōu)化數(shù)據(jù)庫，給中國消費(fèi)者提供最好的解讀，也能形成競爭壁壘”。

柴映爽表示，“數(shù)據(jù)庫必須和臨床表現(xiàn)聯(lián)系，否則只觀察一個(gè)基因用處不大?？縏o C（面向消費(fèi)者）的基因檢測產(chǎn)品獲得一個(gè)真實(shí)的臨床表現(xiàn)非常困難。判定一個(gè)人的實(shí)際情況需要考慮很多因素，所以判斷要交給醫(yī)生來做”。目前，閱爾基因重點(diǎn)與醫(yī)院合作發(fā)力對不孕不育的精準(zhǔn)診斷。

《報(bào)告》顯示，行業(yè)進(jìn)入數(shù)據(jù)深耕階段，數(shù)據(jù)質(zhì)量是決定未來科研機(jī)構(gòu)合作進(jìn)而變現(xiàn)的必要條件，決定企業(yè)存亡。因此，數(shù)據(jù)質(zhì)量是企業(yè)的核心壁壘，也會成為企業(yè)的分水嶺，預(yù)計(jì)未來5年面臨洗牌。

這份報(bào)告還發(fā)現(xiàn)，阻礙核心潛在消費(fèi)者購買產(chǎn)品的首要因素是，擔(dān)心自己的基因數(shù)據(jù)被非法利用。報(bào)告呼吁，建立中國消費(fèi)級基因檢測的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)與監(jiān)管政策。

“市場很大，但大家扎堆兒早期診斷。”匯鼎基石投資人何欣指出，玩家太多，容易打價(jià)格戰(zhàn)，導(dǎo)致有的企業(yè)收入很高但是虧損很多。她提示消費(fèi)者，目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、基因用藥的伴隨診斷都比較成熟?；驒z測消費(fèi)市場要想持續(xù)健康發(fā)展，還需體現(xiàn)更大的臨床價(jià)值，“基因測序更多是一種工具，怎么樣把工具轉(zhuǎn)化為IVD（體外診斷產(chǎn)品）很重要”。