這是一項(xiàng)在同類(lèi)研究中規(guī)模最大的研究；目的是通過(guò)整合多維大數(shù)據(jù)，來(lái)建立一套精準(zhǔn)檢測(cè)和早期識(shí)別疾病風(fēng)險(xiǎn)的科學(xué)模式；

·Health Nucleus?評(píng)估系統(tǒng)具有可操作性和極高的疾病預(yù)防價(jià)值。在“自認(rèn)為健康”的人群中，Health Nucleus?評(píng)估系統(tǒng)能識(shí)別出可能導(dǎo)致猝死的病源和慢性疾病風(fēng)險(xiǎn)，將體檢服務(wù)推入了精準(zhǔn)醫(yī)療和精準(zhǔn)預(yù)防的時(shí)代；

·這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表在2020年1月的“美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊”《PNAS》上。

人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司（Human Longevity Inc.），是一家為醫(yī)生和患者提供基于多源數(shù)據(jù)的健康智能和精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新者，于2020年1月在“美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊”（PNAS）上發(fā)表了一項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性的研究。

這項(xiàng)名為“Precision medicine integrating whole-genome sequencing， comprehensive metabolomics， and advanced imaging”的研究表明，通過(guò)將全基因組測(cè)序與先進(jìn)成像和血液代謝物相結(jié)合，指導(dǎo)臨床醫(yī)生及早識(shí)別出成年人的各種健康風(fēng)險(xiǎn)。

這項(xiàng)研究，將全基因組測(cè)序與深度表型相結(jié)合，利用代謝組學(xué)、先進(jìn)成像、臨床實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)和家族史/疾病史而進(jìn)行綜合分析。這項(xiàng)研究的最重要發(fā)現(xiàn)是在參與研究的1190人，在被研究前認(rèn)為自己是“完全健康的”，但經(jīng)過(guò)Health Nucleus?的評(píng)估后，這1190人中的部分人被發(fā)現(xiàn)有各種各樣的疾病早期和慢病前期的健康風(fēng)險(xiǎn)。這些健康風(fēng)險(xiǎn)如果不加以管理和治療，很大程度上會(huì)演變成致命疾病。研究數(shù)據(jù)顯示了有臨床意義的重要發(fā)現(xiàn)：與年齡相關(guān)的慢性?。òò┌Y、心臟病、糖尿病、慢性肝病和神經(jīng)疾?。?，導(dǎo)致猝死的病因，以及一些發(fā)展迅速的惡性腫瘤，是可以通過(guò)大數(shù)據(jù)的整合和先進(jìn)的檢驗(yàn)技術(shù)，及早發(fā)現(xiàn)和檢測(cè)出來(lái)的。這一研究結(jié)果，在廣泛進(jìn)入醫(yī)療體檢服務(wù)后，將會(huì)改變目前體檢服務(wù)依賴(lài)于單維度數(shù)據(jù)的模式，真正實(shí)現(xiàn)超早預(yù)防，主動(dòng)干預(yù)和精準(zhǔn)治療。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的目標(biāo)是，提供一個(gè)幫助醫(yī)生實(shí)現(xiàn)疾病預(yù)防和實(shí)施精確治療的途徑?！贬t(yī)學(xué)博士C. Thomas Caskey說(shuō)。Thomas是人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司的首席醫(yī)療官，也是這項(xiàng)研究的通訊作者。他是美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院士和加拿大皇家科學(xué)院的院士?！拔覀兊难芯勘砻鳎ㄟ^(guò)對(duì)每個(gè)人進(jìn)行全面的、以數(shù)據(jù)為導(dǎo)向的健康評(píng)估，我們能夠在成年人中實(shí)現(xiàn)早期疾病的檢測(cè)?！?/p>

此項(xiàng)研究對(duì)參檢人來(lái)說(shuō)最震驚的發(fā)現(xiàn)是，在1190個(gè)“自認(rèn)為健康”的人群中，以下疾病都是首次發(fā)現(xiàn)的，包括：

34.2%的人胰島素抵抗和/或糖耐量受損；

29.2%的人有高度肝臟脂肪；

16.2%的人心臟結(jié)構(gòu)或功能異常，如瓣膜病變；

11.4%的人冠狀動(dòng)脈明顯鈣化斑塊（鈣化積分》100）；

9.3%的人肝鐵含量升高；

6.1%的人有心律失常，如房顫；

4.8%的人有心臟傳導(dǎo)障礙；

1.7%的人檢測(cè)出早期腫瘤，惡性程度極高。

整合基因組數(shù)據(jù)和臨床檢驗(yàn)數(shù)據(jù)，分析疾病的發(fā)生和存在是此項(xiàng)研究的另一重點(diǎn)。在1190個(gè)參試人中，約有1/6（17.3%）的人至少帶有一個(gè)致病基因變異；而當(dāng)與成像、血液檢測(cè)等檢查結(jié)果相結(jié)合時(shí)，1/9（11.9%）的人既有疾病的基因型又有疾病的表現(xiàn)，支持遺傳性疾病的臨床診斷。這一發(fā)現(xiàn)突出了多模式健康評(píng)估，即多維數(shù)據(jù)在疾病檢測(cè)和預(yù)防中的重要性。

人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司創(chuàng)始人、美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院士J. Craig Venter 博士說(shuō)：“這項(xiàng)研究表明，‘健康’的定義可能不是我們想象的那樣，它取決于全面的健康評(píng)估。這些數(shù)據(jù)突顯了人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司的創(chuàng)新方法，可以幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行早期篩查和因人而異的治療，幫助患者實(shí)現(xiàn)更好的健康結(jié)果?！?/p>

人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司總裁兼首席創(chuàng)新官David Karow指出：“目前普遍使用的年度健康評(píng)估的傳統(tǒng)方法非常不準(zhǔn)確，需要被數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的體檢方案所取代。隨著全基因組測(cè)序、先進(jìn)影像學(xué)，特別是核磁共振成像和專(zhuān)門(mén)血液分析的成本繼續(xù)下降，數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的體檢方案廣泛應(yīng)用將成為可能。”

關(guān)于這項(xiàng)研究：

研究對(duì)象由1190名在Health Nucleus注冊(cè)的自我推薦參與者組成。他們年齡的中位數(shù)為54歲（范圍從20歲到89歲以上，33.8%是女性，70.6%是歐洲人）。參與者在2015年9月至2018年3月期間參加了這項(xiàng)研究。人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，包括心臟病學(xué)家、放射學(xué)家、保健醫(yī)生、臨床遺傳學(xué)家、遺傳顧問(wèn)、和研究科學(xué)家，將每個(gè)研究參與者的深層表型即各項(xiàng)臨床數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)整合在一起， 進(jìn)行研究。

關(guān)于人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司 Human Longevity Inc.和Health Nucleus?

Human Longevity Inc. （HLI）人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司是一家以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的健康智能公司。成立于2013年，位于美國(guó)生物醫(yī)療之都圣地亞哥 San Diego。 HLI致力于建立人體健康數(shù)據(jù)的智能信息體系，旨在延長(zhǎng)人類(lèi)壽命、改善生命質(zhì)量。人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司于2019年正式開(kāi)啟中國(guó)業(yè)務(wù)，由北京阿波羅巴健康管理有限公司全面負(fù)責(zé)開(kāi)展。

Health Nucleus?是人類(lèi)長(zhǎng)壽科技公司的多模式精準(zhǔn)智能健康管理系統(tǒng)，利用最先進(jìn)的技術(shù)，對(duì)心臟、腫瘤、代謝和認(rèn)知疾病和狀況的當(dāng)前和未來(lái)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。這套系統(tǒng)通過(guò)包含有多項(xiàng)專(zhuān)利的多模式方法，基于個(gè)人的健康大數(shù)據(jù)，將基因測(cè)序解讀、大腦和身體MRI成像數(shù)據(jù)、心臟CT鈣掃描、代謝組學(xué)、血液測(cè)試等數(shù)據(jù)結(jié)合起來(lái)，使用人工智能和機(jī)器深度學(xué)習(xí)，與全世界最大基因數(shù)據(jù)庫(kù)做比對(duì)，對(duì)人體健康數(shù)據(jù)進(jìn)行詳細(xì)解讀，得出全面精準(zhǔn)的分析報(bào)告，從而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)防和干預(yù)的目的。