北京——2025年5月14日 1817 年，英國(guó)外科醫(yī)生James Parkinson首次對(duì) “震顫麻痹” 進(jìn)行了描述，通過(guò)觀察患者的身體運(yùn)動(dòng)特征，為這種疾病勾勒出了最初的臨床畫(huà)像。兩個(gè)世紀(jì)過(guò)去了，多數(shù)臨床專家在帕金森病的診斷過(guò)程中，仍主要沿用這一基于軀體癥狀的傳統(tǒng)方法來(lái)推斷大腦病變的階段。某種程度而言，醫(yī)生們?cè)谌狈珳?zhǔn)顱內(nèi)信息的情況下艱難探索，猶如在黑暗中前行。
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由于人們?nèi)狈?duì)此疾病的理解，極大地加劇了帕金森病帶來(lái)的對(duì)健康的負(fù)擔(dān)。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計(jì)，全球帕金森病患者數(shù)量已逾 1000 萬(wàn)，且其發(fā)病率每 25 年便會(huì)增長(zhǎng)一倍。然而，云的巨大計(jì)算能力以及機(jī)器學(xué)習(xí)（ML）和人工智能（AI）的快速發(fā)展，正為帕金森病的診療帶來(lái)全新曙光。借助這些前沿技術(shù)，人們對(duì)大腦的認(rèn)知得以深化，對(duì)帕金森病影響大腦的機(jī)制也有了更為透徹的理解，這不僅能夠加速疾病診斷，助力開(kāi)發(fā)全新的治療方法，還能顯著提升患者應(yīng)對(duì)疾病的能力。
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帕金森病屬于一種退行性疾病，其發(fā)病根源是大腦中負(fù)責(zé)產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元逐步缺失。隨著時(shí)間的推移，病情會(huì)持續(xù)惡化。由于大腦在運(yùn)動(dòng)控制方面依賴于多巴胺，這就致使患者身體出現(xiàn)諸如僵硬、手臂活動(dòng)幅度減小、眨眼頻次降低或面部表情匱乏、身體靜止時(shí)出現(xiàn)不自主顫抖或震顫等癥狀。此外，帕金森病還可能引發(fā)一些不太容易察覺(jué)的癥狀，如低血壓、認(rèn)知功能障礙、抑郁、焦慮、幻覺(jué)以及妄想等。研究顯示，帕金森病患者罹患某些類型癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)更高，這無(wú)疑進(jìn)一步加劇了該疾病的影響范圍。
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目前，研究人員尚未明確致使患者體內(nèi)產(chǎn)生多巴胺的神經(jīng)元開(kāi)始出現(xiàn)功能衰退的具體原因，所以難以從疾病根源層面實(shí)施有效的治療方案?，F(xiàn)階段，大多數(shù)治療手段主要聚焦于補(bǔ)充患者體內(nèi)已缺失的多巴胺。盡管這一方式能夠在一定程度上暫時(shí)恢復(fù)患者的運(yùn)動(dòng)能力，但卻無(wú)法從根本上遏制疾病的發(fā)展進(jìn)程。這也引發(fā)了一個(gè)嚴(yán)峻問(wèn)題——誤診風(fēng)險(xiǎn)的增加。這是因?yàn)槟切┲荚谔嵘喟桶匪?、改善帕金森病癥狀的治療手段，極有可能加重諸如癡呆癥或特發(fā)性震顫等其他相似神經(jīng)疾病的癥狀。
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若要探尋真正能夠治愈帕金森病的有效方法，就必須廣泛收集并深入分析大量不同類型的數(shù)據(jù)信息，同時(shí)借助對(duì)大腦更為深入、細(xì)致的認(rèn)知理解，從而推動(dòng)新型治療方式的研發(fā)。
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大規(guī)模解碼基因組，探尋病因根源?
?當(dāng)前，在帕金森病病例中，高達(dá) 15% 的患者發(fā)病與自身基因的缺失或突變存在關(guān)聯(lián)。研究人員掌握的 DNA 數(shù)據(jù)量越大，便越有可能挖掘出更多此類關(guān)聯(lián)，進(jìn)而揭示出能夠預(yù)警個(gè)體對(duì)帕金森病易感性的遺傳標(biāo)記。這不僅能夠助力實(shí)現(xiàn)更早的疾病診斷，還能為后續(xù)治療策略的制定指明方向?？偛课挥诩永Ｄ醽喼莸?Ultima Genomics 公司依托亞馬遜云科技，為其下一代基因測(cè)序儀開(kāi)發(fā)了相關(guān)軟件、算法，并訓(xùn)練了AI模型。這種可擴(kuò)展的架構(gòu)將完整的人類基因組測(cè)序成本從約 1000 美元降低至僅 100 美元。這一突破拓寬了對(duì)疾病遺傳學(xué)的理解，并為推動(dòng)可編輯DNA以預(yù)防疾病的基因療法奠定了基礎(chǔ)。
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將患者經(jīng)歷轉(zhuǎn)化為切實(shí)可用的數(shù)據(jù)
帕金森病患者的癥狀以及患病歷程各不相同，這意味著患者群體自身在推動(dòng)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)υ摷膊∩钊胝J(rèn)知的進(jìn)程中，發(fā)揮著無(wú)可替代的作用。Michael J. Fox帕金森病研究基金會(huì)（MJFF）致力于通過(guò)積極的資助研究計(jì)劃尋找帕金森病的治愈方法，并確保為帕金森病患者開(kāi)發(fā)更好的治療方法。
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MJFF將可穿戴技術(shù)作為評(píng)估和跟蹤帕金森病癥狀研究計(jì)劃的一部分，并利用大數(shù)據(jù)分析開(kāi)展多個(gè)研究項(xiàng)目。這些大數(shù)據(jù)研究平臺(tái)托管在亞馬遜云科技的基礎(chǔ)設(shè)施上，使用各種可擴(kuò)展的大數(shù)據(jù)和物聯(lián)網(wǎng)技術(shù)，收集、處理和存儲(chǔ)來(lái)自研究參與者智能手機(jī)和可穿戴設(shè)備的去識(shí)別化數(shù)據(jù)流。
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加速診斷進(jìn)程并預(yù)示未來(lái)治療前景的生物標(biāo)志物
在云數(shù)據(jù)分析以及AI的助力下，蛋白質(zhì)并非是當(dāng)下帕金森病潛在生物標(biāo)志物研究的唯一方向。Icometrix 公司正在運(yùn)用AI成像解決方案，對(duì)腦組織體積的變化展開(kāi)監(jiān)測(cè)，并深入探索這些變化與疾病進(jìn)展之間的內(nèi)在聯(lián)系。借助亞馬遜云科技云基礎(chǔ)設(shè)施，Icometrix 公司對(duì)其深度學(xué)習(xí)（推理）工作流進(jìn)行了重構(gòu)，在大幅縮短計(jì)算時(shí)間的同時(shí)，顯著提升了準(zhǔn)確率。

Icometrix首席技術(shù)官Dirk Smeets表示："與亞馬遜云科技的合作使我們能夠開(kāi)發(fā)、訓(xùn)練和部署深度學(xué)習(xí)算法，這些算法幫助臨床醫(yī)生更好地理解每個(gè)帕金森病患的獨(dú)特臨床特征和疾病進(jìn)展——包括其運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知組成部分的神經(jīng)學(xué)基礎(chǔ)。我們有一個(gè)共同的使命，那就是通過(guò)尖端科技改善人們的生活，并為臨床醫(yī)生提供能夠幫助他們做出重要決策所需的有意義的洞見(jiàn)。"
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繪制大腦細(xì)胞圖譜，識(shí)別治療靶點(diǎn)
將大腦內(nèi)部的變化與患者外在經(jīng)歷的變化建立關(guān)聯(lián)，對(duì)于深入認(rèn)知帕金森病而言，無(wú)疑是一項(xiàng)重大進(jìn)展。然而，大腦內(nèi)部所發(fā)生的眾多變化，即便是借助核磁共振掃描等先進(jìn)手段，依舊難以被完全捕捉到。繪制出大腦中 2000 億個(gè)細(xì)胞的變化圖譜，是艾倫研究所大腦知識(shí)平臺(tái)（Brain Knowledge Platform）的目標(biāo)之一，該平臺(tái)正在亞馬遜云科技上搭建全球規(guī)模最大的腦細(xì)胞開(kāi)源數(shù)據(jù)庫(kù)。通過(guò)將亞馬遜云科技的高性能計(jì)算服務(wù)、AI與機(jī)器學(xué)習(xí)（ML）服務(wù)，如Amazon SageMaker相結(jié)合，大腦知識(shí)平臺(tái)得以對(duì)不同腦細(xì)胞類型的特征進(jìn)行解碼，并監(jiān)測(cè)在神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)展過(guò)程中這些細(xì)胞所發(fā)生的變化。

“依托大腦知識(shí)平臺(tái)，我們開(kāi)始著手收集有關(guān)阿爾茨海默病中易受損細(xì)胞群特性的相關(guān)信息，包括這些細(xì)胞的形態(tài)特征、功能機(jī)制，以及它們的缺失在疾病進(jìn)程中可能引發(fā)的后果。” 艾倫腦科學(xué)研究所高級(jí)研究員Ed Lein博士解釋道，“可以設(shè)想，這些細(xì)胞如今已成為預(yù)防其退化的治療靶點(diǎn)。對(duì)這些細(xì)胞愈發(fā)深入且全面的了解，將為新治療方法的研發(fā)提供指引。而這種研究思路同樣適用于其他各類腦部疾病。”

借助亞馬遜云科技，大腦知識(shí)平臺(tái)將成為一個(gè)神經(jīng)學(xué)數(shù)據(jù)的開(kāi)放注冊(cè)中心，向全球范圍內(nèi)的醫(yī)生和研究人員開(kāi)放使用。舉例而言，它能夠輔助醫(yī)生更為精準(zhǔn)地診斷諸如帕金森病這類復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，并為新療法的探索開(kāi)辟了廣闊空間，防止導(dǎo)致多巴胺分泌神經(jīng)元喪失的變化，從根本上解決疾病問(wèn)題。?
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AI借助DBS與患者大腦協(xié)同作用
精確繪制患者的大腦圖譜，能夠開(kāi)拓除藥物治療外更為多元的治療途徑。深部腦刺激（DBS）通過(guò)對(duì)經(jīng)過(guò)精心篩選的大腦區(qū)域?qū)嵤╇姶碳?，以此治療神?jīng)運(yùn)動(dòng)障礙。AI與云技術(shù)的融合，可使該治療更為精準(zhǔn)、創(chuàng)傷性更小，同時(shí)降低副作用，進(jìn)而惠及更廣泛的患者群體。其中便涵蓋運(yùn)用AI依據(jù)每位患者不同的大腦活動(dòng)情況，對(duì)刺激療法進(jìn)行個(gè)性化調(diào)整。

借助AI與云計(jì)算減輕帕金森病負(fù)擔(dān)
若要減輕帕金森病給患者帶來(lái)的負(fù)擔(dān)并改善其生活質(zhì)量，需要從多個(gè)方向同時(shí)入手。更深入的認(rèn)知有助于實(shí)現(xiàn)更早診斷、拓展治療手段，從而顯著提升患者生活品質(zhì)。廣泛普及疾病知識(shí)則有助于消除社會(huì)對(duì)該疾病的偏見(jiàn)，并提升公眾對(duì)相關(guān)支持技術(shù)的關(guān)注度。此外，通過(guò)開(kāi)展臨床試驗(yàn)和研究項(xiàng)目凝聚各方力量，增強(qiáng)患者的參與感，將推動(dòng)帕金森病治愈目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。
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在帕金森病研究與治療的各個(gè)領(lǐng)域，帕金森病患者及其家人、護(hù)理人員和醫(yī)護(hù)人員的努力正在取得令人矚目的進(jìn)展。隨著云計(jì)算與AI技術(shù)的融入，這些群體中的每一位參與者都發(fā)現(xiàn)，借助這些前沿技術(shù)他們還可以做得更多。

Rowland Illing博士是亞馬遜云科技首席醫(yī)學(xué)官及全球醫(yī)療健康與非營(yíng)利組織總監(jiān)，負(fù)責(zé)全球醫(yī)療健康及非營(yíng)利領(lǐng)域客戶（涵蓋醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)、支付方和醫(yī)療科技企業(yè)）的戰(zhàn)略合作。Rowland尤為關(guān)注人工智能等技術(shù)在推動(dòng)健康公平與可持續(xù)發(fā)展領(lǐng)域創(chuàng)新方面的作用，并幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)更好地利用數(shù)據(jù)提升效率并惠及患者。Rowland是學(xué)術(shù)介入放射科醫(yī)師，曾就任于倫敦大學(xué)學(xué)院醫(yī)院并擔(dān)任該院介入腫瘤科主任。目前他仍擔(dān)任倫敦大學(xué)學(xué)院外科與介入科學(xué)系榮譽(yù)副教授，身兼英國(guó)皇家外科醫(yī)學(xué)院會(huì)員、英國(guó)醫(yī)學(xué)領(lǐng)導(dǎo)與管理學(xué)會(huì)會(huì)士等學(xué)術(shù)職務(wù)。Rowland持續(xù)在學(xué)術(shù)領(lǐng)域發(fā)表演講及出版專著，并擔(dān)任世界衛(wèi)生組織數(shù)字健康專家名錄成員及歐盟委員會(huì)歐洲人工智能聯(lián)盟成員。
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