科學(xué)家和醫(yī)療研究人員曾受濕式實(shí)驗(yàn)室中的研究樣本數(shù)量以及在觀察細(xì)胞時(shí)被顯微鏡質(zhì)量所限制?，F(xiàn)在，他們正在使用強(qiáng)大的計(jì)算工具從不斷擴(kuò)展的生物數(shù)據(jù)庫(kù)中獲取洞見(jiàn)。

支持這場(chǎng)數(shù)字生物學(xué)革命的正是高性能計(jì)算系統(tǒng)與特定領(lǐng)域軟件框架這對(duì)組合。

在近期公布的TOP500全球性能最強(qiáng)大的系統(tǒng)榜單上，我們看到了兩臺(tái)超級(jí)計(jì)算機(jī)的身影：專(zhuān)注于醫(yī)療行業(yè)的NVIDIA Cambridge-1和生物技術(shù)公司Recursion的BioHive-1。這兩臺(tái)超級(jí)計(jì)算機(jī)均基于NVIDIA DGX SuperPOD參考架構(gòu)。

全球各醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)、制藥公司和生物技術(shù)初創(chuàng)企業(yè)都在使用NVIDIA Clara Parabricks（一套基因組學(xué)庫(kù)和參考應(yīng)用）來(lái)推動(dòng)新一代測(cè)序工作。

位于上海的明碼生物技術(shù)公司成為中國(guó)第一家啟用Clara Parabricks Pipelines支持精準(zhǔn)醫(yī)療工作的研究實(shí)驗(yàn)室。這是繼今年在泰國(guó)和日本啟動(dòng)的大型基因組學(xué)舉措之后的又一項(xiàng)舉措。而基因治療初創(chuàng)企業(yè)Greffex最近使用Parabricks Pipelines來(lái)加速其通用流感疫苗項(xiàng)目的開(kāi)發(fā)。

能夠用于人口研究的基因組學(xué)洞見(jiàn)

Parabricks Pipelines在NVIDIA GPU上將DNA和RNA類(lèi)項(xiàng)目的速度提高了50倍，這使科學(xué)家能夠從每天生成的數(shù)百兆字節(jié)儀器數(shù)據(jù)中提取盡可能多的有用信息。開(kāi)展人口研究的公共衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和研究實(shí)驗(yàn)室由于需要分析數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因組，因此尤其需要這種加速。

明碼生物技術(shù)公司采用Parabricks Pipelines和NVIDIA T4 Tensor Core GPU來(lái)加速其測(cè)序和多組學(xué)數(shù)據(jù)分析工作。該公司為醫(yī)療機(jī)構(gòu)、制藥公司和研究人員提供用于疾病研究和藥物開(kāi)發(fā)的基因組洞見(jiàn)。

泰國(guó)國(guó)家生物庫(kù)中的NVIDIA DGX A100 系統(tǒng)正在驅(qū)動(dòng)泰國(guó)基因組學(xué)研究。這項(xiàng)舉措旨在將基因組醫(yī)學(xué)作為該國(guó)的一項(xiàng)常規(guī)醫(yī)療服務(wù)。該研究機(jī)構(gòu)正在使用Parabricks Pipelines分析5萬(wàn)名泰國(guó)志愿者全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)中的基因變異。

通過(guò)組合DGX系統(tǒng)與Parabricks Pipelines，該項(xiàng)目的全基因組數(shù)據(jù)處理時(shí)間縮短了四個(gè)月。這項(xiàng)工作的成果將幫助研究人員更好地分析泰國(guó)人口特有的基因變異。

而日本東京大學(xué)人類(lèi)基因組中心最近啟用了目前日本生命科學(xué)領(lǐng)域最快的超級(jí)計(jì)算機(jī)——SHIROKANE。這臺(tái)由DGX A100驅(qū)動(dòng)的超級(jí)計(jì)算機(jī)正在運(yùn)行Parabricks Pipelines對(duì)92000名患者的全基因組進(jìn)行測(cè)序，創(chuàng)建了一個(gè)為癌癥和難治性疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)的數(shù)據(jù)庫(kù)。

推動(dòng)臨床測(cè)序和新藥研發(fā)

Parabricks Pipelines 遺傳工具套件可通過(guò)配置來(lái)滿(mǎn)足每個(gè)實(shí)驗(yàn)室的具體需求。研究人員可在各種NVIDIA GPU系統(tǒng)上運(yùn)行Parabricks Pipelines工作負(fù)載，包括臺(tái)式工作站、GPU加速云和一些全球最快的超級(jí)計(jì)算機(jī)。

位于休斯頓的Greffex開(kāi)始使用NVIDIA RTX數(shù)據(jù)科學(xué)工作站，現(xiàn)在該公司正在使用Parabricks Pipelines和NVIDIA Clara Discovery來(lái)推進(jìn)其通用流感疫苗的開(kāi)發(fā)工作。

這家初創(chuàng)企業(yè)結(jié)合基因組測(cè)序、分子動(dòng)力學(xué)工具和濕式實(shí)驗(yàn)室研究，對(duì)流感菌株如何隨時(shí)間演變以及這些變異如何影響疫苗的效力開(kāi)展了研究。

為了監(jiān)測(cè)流感變化，Greffex收集了來(lái)自世界各地的數(shù)萬(wàn)個(gè)流感基因組并使用NVIDIA RTX 8000 GPU運(yùn)行大規(guī)模的序列比對(duì)，確定了病毒遺傳密碼的變化之處。通過(guò)使用GPU運(yùn)行基因組工作負(fù)載，該公司在每個(gè)樣本上節(jié)省了多達(dá)13小時(shí)的時(shí)間，同時(shí)也使其團(tuán)隊(duì)能夠以不同的參數(shù)重新運(yùn)行樣本，從而對(duì)排列結(jié)果進(jìn)行微調(diào)。

Greffex科學(xué)家對(duì)流感病毒表面的蛋白質(zhì)——血凝素進(jìn)行了計(jì)算密集型分子動(dòng)力學(xué)模擬，以了解它在自然環(huán)境中的表現(xiàn)。

一旦確定基因變異，Greffex科學(xué)家就會(huì)使用分子動(dòng)力學(xué)來(lái)觀察這些基因變化如何改變流感病毒的物理形狀。他們現(xiàn)在正在密切觀察流感病毒的多態(tài)變異，這種變異可能使流感病毒變形成一種無(wú)法與疫苗抗體有效結(jié)合的形狀。

Greffex生物信息學(xué)科學(xué)家Daniel Preston表示：“如果一種疫苗不僅需要能夠與當(dāng)前的流感病毒株結(jié)合，還要能夠與多種其他病毒株結(jié)合，那么其蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的優(yōu)化將是一個(gè)非常漫長(zhǎng)且昂貴的過(guò)程。現(xiàn)在，我們可以通過(guò)計(jì)算方法在實(shí)際的實(shí)驗(yàn)室測(cè)試之前了解什么可能會(huì)起到作用，這與過(guò)去的方法有著天壤之別。”

關(guān)于NVIDIA Clara Parabricks

NVIDIA Clara Parabricks為博德研究所的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)基因組分析工具包以及谷歌的DeepVariant基因調(diào)用器等流行工具帶來(lái)了GPU加速。Parabricks在NVIDIA A100 Tensor Core GPU上運(yùn)行時(shí)，能夠?qū)⒄麄€(gè)人類(lèi)基因組的二次分析時(shí)間縮短到23分鐘，從而實(shí)現(xiàn)DNA生殖系變異識(shí)別。而如果在CPU系統(tǒng)上運(yùn)行，則需要20多個(gè)小時(shí)。

除了DNA測(cè)序解讀之外，Clara Parabricks Pipelines還能夠?qū)ι诚岛腕w細(xì)胞變異檢測(cè)進(jìn)行對(duì)齊、分類(lèi)、篩選和變異識(shí)別，并且支持RNA類(lèi)應(yīng)用。生殖系變異是通過(guò)個(gè)體祖先遺傳的變異，而體細(xì)胞變異會(huì)在人的一生中發(fā)生并且可能引發(fā)癌癥。

Parabricks Pipelines 3.6版本將提供更多用于體細(xì)胞變異識(shí)別和新生殖系變異識(shí)別的工具，前者將為研究人員提供適用于精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的洞見(jiàn)，而后者將為自閉癥等復(fù)雜疾病的研究提供信息。

新生殖系變異識(shí)別管道（de novo germline variant calling pipeline）是與華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員合作開(kāi)發(fā)的一項(xiàng)技術(shù)。該技術(shù)將基因組數(shù)據(jù)的解析時(shí)間縮短至一小時(shí)以下并能夠識(shí)別家族史或父母-子女三人組中的新變異。

可在NGC 或 AWS Marketplace 上獲得用于加速基因組分析的NVIDIA Clara Parabricks Pipelines。（https://ngc.nvidia.com/catalog/containers/nvidiaclara-parabricks）（https://aws.amazon.com/marketplace/pp/B08YLPYM2D）

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原文標(biāo)題：從基因組到蛋白質(zhì)再到細(xì)胞，數(shù)字生物學(xué)革命在HPC和AI的推動(dòng)下不斷前進(jìn)

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