精準(zhǔn)醫(yī)療是個性化醫(yī)療保健的另一個名稱，它考慮了個體患者基因組的具體情況，以及他們的環(huán)境和生活方式，為具有罕見和常規(guī)基因型的患者提供有針對性的治療。

這種護(hù)理對公共衛(wèi)生的影響是前所未有的。因此，掌握廣泛的基因組測序的愿望在全球各國激增。

世界人口是孤立的，但基因組學(xué)研究并非如此

澳大利亞的“基因組學(xué)健康未來使命”于 2018 年啟動，將在 10 年內(nèi)投資 5 億美元，在現(xiàn)有基因組學(xué)研究的基礎(chǔ)上“改進(jìn)多種疾病的檢測和診斷，幫助個性化治療方案以更好地瞄準(zhǔn)和改善健康結(jié)果，以及減少不必要的干預(yù)和健康成本。”

英國“ 100，000基因組計劃”成立，旨在對85，000名患有癌癥或罕見疾病的NHS患者的100，000個基因組進(jìn)行測序。該項(xiàng)目于2018年啟動，到同年12月，他們已完成第100，000個該項(xiàng)目還負(fù)責(zé)在英國啟動蓬勃發(fā)展的基因組學(xué)產(chǎn)業(yè)。

歐盟的“ 1+ 百萬基因組計劃”將 22 個歐盟國家與英國和挪威聯(lián)合起來，目標(biāo)是到 2022 年在歐盟擁有和獲得一百萬個測序基因組。

中國的“十萬基因組計劃”于2017年啟動，是當(dāng)時世界上最大規(guī)模的人類基因組研究，也是中國第一個大規(guī)模的人類基因組計劃，其目標(biāo)是為臨床診斷和疾病治療提供信息并預(yù)計在四年內(nèi)完成。

美國的“我們所有人”項(xiàng)目是圍繞咨詢委員會精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倡議工作組于 2015 年向主任發(fā)布的一份報告制定的。它已邀請來自全國各地的 100 萬不同背景的人幫助建立一個研究數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫將為數(shù)千項(xiàng)有關(guān)與某些疾病相關(guān)的各種風(fēng)險因素的健康研究提供信息。

人類基因組和測序的研究已經(jīng)進(jìn)展到英國 NHS 和 Genomics England 計劃通過 新生兒基因組計劃為多達(dá) 200，000 名嬰兒的父母提供全基因組測序。

但是對如此大量的人類基因組進(jìn)行測序也面臨著一系列挑戰(zhàn)。

基因組測序變得可訪問

當(dāng)然，對如此龐大的人群進(jìn)行測序的一個要求是能夠在前提下高速準(zhǔn)確地分析基因組數(shù)據(jù)。新技術(shù)使這成為可能，例如GeneASIC Technologies的超快速下一代測序數(shù)據(jù)分析平臺 （NGSAAP）。

NGS 數(shù)據(jù)分析解決方案支持即時、直接訪問稀有和常規(guī)基因型，以便從 FASTQ（一種用于存儲生物序列及其相應(yīng)質(zhì)量分?jǐn)?shù)的基于文本的文件格式）到 VCF（ Variant Call Format — 一種用于存儲基因序列變異的文本文件格式）可以在 30 分鐘內(nèi)完成。

高覆蓋率可確保數(shù)據(jù)可靠，從而確保臨床等級。在保持準(zhǔn)確性的同時，GeneASIC Technologies 設(shè)法將繁瑣的測序分析流程縮小到緊湊的尺寸。

更小的占地面積還意味著 GeneASIC NGSAAP 工作負(fù)載消耗更少的功率，因此在許多情況下，它可以直接在研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)院和健康檢查中心的邊緣執(zhí)行。然而，盡管進(jìn)行了壓縮，該解決方案仍以經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的方式提供臨床級覆蓋范圍和可靠性。

“目前，GeneASIC NGSAAP 的價格是其他基因組數(shù)據(jù)分析高性能計算產(chǎn)品的一半，”GeneASIC Technologies 研發(fā)總監(jiān) Alex Lee 說?！斑@是 GeneASIC Technologies 通過 NGSAAP 在英國市場站穩(wěn)腳跟并為這些努力做出貢獻(xiàn)的機(jī)會。”

大局

隨著世界集體艱難度過醫(yī)療保健處于微觀水平審查的時代，確保此類數(shù)據(jù)可用且可訪問以制定適用于所有類型患者的最佳治療計劃比以往任何時候都更加重要。

審核編輯：郭婷