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基因（遺傳因子）是具有遺傳效應(yīng)的 DNA 片段（部分病毒如煙草花葉病毒、HIV 的遺傳物質(zhì)是 RNA）。基因支持著生命的基本構(gòu)造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質(zhì)性（存在方式）和信息性（根本屬性）。
高通量測序在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩選與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，基因檢測一下成為熱門行業(yè)。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對 DNA 進(jìn)行檢測的技術(shù)，既可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。前者是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，如新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷；后者則是通過腫瘤基因檢測可以預(yù)知自身是否是高危人群以及通過良好的預(yù)防措施提高自身的健康免疫力，如結(jié)腸腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病等；還有一點非常重要的就是，通過基因檢測可以確定致病基因進(jìn)而輔助靶向藥物的特異性治療。
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