資料介紹
基因檢測包括:PCR,F(xiàn)ISH,芯片技術(shù),基因測序?;驕y序技術(shù)是基因檢測的一種?;驕y序目前主要有一代測序(Sanger 測序)、二代測序(illumina/Life Tech)、三代測序(單分子測序)等。PCR、FISH 和芯片技術(shù),主要是通過已知序列去調(diào)查特定確定的片段序列或位點的有或無,重點在“檢”,而基因測序技術(shù)是把基因序列上的核苷酸一個一個的測出來,重點在“測”。目前應用最廣的是二代測序,即 NGS。
測序應用的分類
?。ㄒ唬┓侨祟惢蚪M應用包括:科學研究、農(nóng)業(yè)應用、環(huán)境污染監(jiān)測等。
?。ǘ┡c人類基因組及健康疾病相關(guān)的應用主要包括:司法鑒定、消費級應用、醫(yī)療級應用三大類。
目前,醫(yī)療級應用主要有:生殖健康(NIPT、植入前胚胎遺傳學診斷)、遺傳性疾病檢測、心血管疾病、感染性疾病、藥物基因組學及新藥研發(fā)、體檢及疾病篩查、醫(yī)學基礎(chǔ)研究、腸道微生物宏基因組、腫瘤診斷及治療等。醫(yī)療級應用的基因測序技術(shù),是精準醫(yī)療重要的組成部分,是基因測序技術(shù)應用的熱點。
腫瘤 NGS 的應用現(xiàn)狀
腫瘤本身就是一種基因病,腫瘤細胞的基因在不斷的發(fā)生突變,腫瘤組織是動態(tài)變化的,每個時期所檢測出來的基因組可能都有發(fā)生變化,目前相關(guān)的知識和數(shù)據(jù)均處在摸索和積累階段,仍然需要不斷的臨床實踐和研究投入。
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