直接面向消費者（DTC）的基因檢測不僅僅是有趣那么簡單，它的有用性隨著樣本數(shù)據(jù)庫的積累，會逐漸顯露出來。

消費級基因檢測，即直接面向消費者（DTC）的基因檢測，除了針對消費者方面的用途，隨著DTC基因檢測數(shù)據(jù)庫逐漸龐大起來，在人體基因組學研究、藥物研發(fā)、精準治療這些醫(yī)學價值毋庸置疑，在其他領域的價值也會逐漸被探索。

如今，直接面向消費者（DTC）的基因檢測已經(jīng)幫助了很多嘗鮮者深入了解了祖源信息，一些服務項目甚至能幫助用戶找到他們失散多年的親人。截至2018年4月，超過1500萬人接受了DTC常染色體遺傳檢測。僅2017年，DTC基因檢測公司出售的試劑盒約為700萬。目前，幾乎所有主要的DTC基因檢測公司都使用基因芯片來檢測約700,000種基因變異，并允許受試者以純文本格式下載其原始基因型文件。但是，近日發(fā)表在《科學》雜志上的一項新研究表明，無論你最初是否自愿進行過基因檢測，那些上傳至DTC基因檢測數(shù)據(jù)庫的信息都可以用于確認你的身份。

從“金州殺手”案到DTC基因檢測數(shù)據(jù)庫

這項研究主要受到近期“金州殺手”案件的啟發(fā)。

當?shù)貢r間4月24日，現(xiàn)年72歲的Joseph James DeAngelo因涉嫌在上世紀70到80年代連環(huán)殺人，在美國加利福尼亞州薩克拉門托縣郊區(qū)的住所被警方帶走。數(shù)十年間，加利福尼亞州曾被一連串***案帶來的恐懼籠罩。那個后來以“金州殺手”的名號在美國的犯罪史上留下血腥一筆的兇手，在十年里強奸45名女性，殺害12人。如今，“殺人惡魔”終于落網(wǎng)，而他曾經(jīng)還是一名警察。

嫌犯的落網(wǎng)得益于先進的DNA技術及譜系數(shù)據(jù)庫。傳統(tǒng)的法醫(yī)學調(diào)查主要依賴于將特定的短串聯(lián)重復序列（又稱微衛(wèi)星DNA）與犯罪嫌疑人DNA進行匹配。但這些DNA片段僅允許警方在嚴格監(jiān)管的數(shù)據(jù)庫中識別一個人或他們的近親。得益于新技術的出現(xiàn)，金州殺手案的調(diào)查人員通過犯罪現(xiàn)場留下的DNA分離出遺傳物質，并利用DTC基因檢測公司的數(shù)據(jù)庫進行了DNA匹配。這些信息以及其他歷史記錄幫助調(diào)查人員創(chuàng)建了嫌疑人及其親屬的家族譜。在對包括DeAngelo在內(nèi)的嫌疑人進行集中調(diào)查后，調(diào)查人員從DeAngelo身上收集到了與犯罪現(xiàn)場DNA完全匹配的DNA樣本。

嫌犯的落網(wǎng)為跨越數(shù)十年的懸案畫上了句號。這種新型破案手段的確巧妙，但實際上，這種方法很可能帶來更為深遠的影響，一些遺傳隱私專家也為新技術的使用感到憂慮。這其中便包括MyHeritage公司首席科學官、哥倫比亞大學計算遺傳學家Yaniv Erlich。MyHeritage公司成立于以色列，是一家可以提供祖源基因檢測的消費級基因檢測公司。

在最新發(fā)表在《科學》雜志的研究中，Erlic研究團隊希望了解，通過遠房甚至未知的家庭成員DNA來識別一個人的身份是多么容易。因此，他們對超過120萬名在MyHeritage公司進行檢測的匿名人士進行了研究，并且特別排除了那些在數(shù)據(jù)庫中有直系親屬的人。這一研究也是為了弄清，一名陌生人的DNA是否真的可以用來破解你的身份。

研究人員發(fā)現(xiàn)，數(shù)據(jù)庫中超過一半人群可以匹配到遠親，也就是第三代的表親或更遠房的親屬。對于占樣本總數(shù)75%的歐洲血統(tǒng)人群，匹配結果的命中率接近60%。有15%左右的人群，研究人員還能匹配到另一名表親。與“金州殺手”調(diào)查人員相似的是，研究團隊發(fā)現(xiàn)，通過使用這些遠親和其他人口統(tǒng)計的信息，而無需特別具體的信息，他們便可以相對容易地在數(shù)據(jù)庫中追溯到某人的身份，例如目標的年齡或可能的居住地。

研究人員表示，在理論上只需要大約2%成年人在數(shù)據(jù)庫提交DNA信息，就可以追蹤到任何人的遠親，進而揭露他們的身份。

在一個具體案例中，研究人員還成功在其他項目中將一位匿名女性的遺傳信息進行交叉引用，進而找到了她的身份。這一具體案例與“金州殺手”調(diào)查人員所使用的服務網(wǎng)站相同，均為一個名為“GEDmatch”的祖源信息網(wǎng)站。在Erlich的早期的研究中，研究人員就已經(jīng)可以通過另一種依賴其丈夫的遺傳特征的方法識別出這名女性，但新方法則更為容易，所需的前期信息也更少。

2%臨界點個人身份或將無所遁形

對于Erlich來說，這些發(fā)現(xiàn)既令人欣喜又令人恐懼。

“當然，這是好消息。如果有人觸犯了法律，那么執(zhí)法部門便能抓住他們。但在未來，隨著技術的不斷發(fā)展，可能會有人出于不正當理由使用它?！边@即包括可能試圖從其他項目中尋找研究對象的科研人員，也包括非法出售個人信息的公司或個人；基因歧視也是另一個潛在的一個隱患。

Erlich表示，目前也有辦法阻止DTC基因檢測數(shù)據(jù)庫的潛在濫用。對于美國來說，美國衛(wèi)生和人類服務部（HHS）等機構曾對聯(lián)邦政府資助的涉及人類受試者的研究制定了相關規(guī)定。作為“通用規(guī)則”，這些指南的修訂版已于2017年在美國開始實施，但直到2019年才會完全生效。雖然目前修改版并不認為我們的基因組是可識別的信息，但Erlich指出，隨著技術的進步，HHS很可以會改變這種狀態(tài)。

此外，DTC基因檢測公司也可以采取措施保護消費者。DTC基因檢測公司可以使用加密簽名對他們發(fā)送的原始遺傳數(shù)據(jù)進行加密。如果確認查詢來自客戶，那么譜系服務將僅通過其數(shù)據(jù)庫運行搜索（作為論文的補充，研究人員已經(jīng)在GitHub上傳了其加密簽名的演示源代碼）。在理想情況下，執(zhí)法機構仍然可以訪問這些服務，但必須獲得明確授權。

在過去的幾個月里，美國執(zhí)法機構已開始利用第三方消費者基因組學服務來追蹤嫌犯?！敖鹬輾⑹帧卑覆皇堑谝粋€警方通過親屬DNA逮捕嫌犯的案件，在2018年4月至8月期間，警方已經(jīng)使用這種方法解決了十幾個類似的案例。Erlich表示：“在這些具體問題出現(xiàn)之前，我們現(xiàn)在就需要考慮監(jiān)督和平衡的問題。”

盡管細節(jié)還在研究中，但幾乎可以肯定的是，我們所有人的遺傳信息都需要得到保障，即使你拒絕進行基因檢測。因為在理論上，我們可以從未知的DNA樣本追蹤到任何人的遠親，從而揭露他們的身份。而這只需要在擁有大約2%成年人群遺傳信息的數(shù)據(jù)庫中進行分析。我們與這一臨界點的距離終將越來越短。

“一旦達到2%，幾乎每個人都能匹配到第三代表親，而相當一部分人能夠匹配到第二代表親”，Erlich解釋說，“我的預測是，對于歐洲血統(tǒng)人群，我們將在兩三年內(nèi)達到這個臨界值?！?/p>

這對每個人意味著什么呢？或許在不遠的未來，不管你是否接受過基因檢測，在某個地方，總能找到你的基因痕跡，而法律保護和監(jiān)管也將基因檢測的焦點。